Bubrežna glukozurija

Bubrežna glukozurija se češće nasljeđuje kao autosomno recesivna patologija.

Test tolerancije na glukozu otkriva ravnu krivulju šećera. U osnovi, opšte stanje ljudi s ovom patologijom ne pati. U slučaju oštećene apsorpcije glukoze, transportna oštećenja ove tvari izraženija su u crijevima nego u bubrezima, pa je zbog ovog sindroma karakterističan razvoj probavnih smetnji u obliku vodene stolice. Dijete već u prvim tjednima života razvija neuhranjenost (nedostatak tjelesne težine). Osnovno načelo za liječenje bubrežne glukozurije je sprečavanje gladovanja (potrebni su česti obroci). U slučaju oslabljene apsorpcije glukoze, primjena fruktoze kao glavnog ugljikohidrata hrane je efikasna. S godinama, manifestacije oštećenja oštećenja bubrežnog transporta mogu oslabiti.

Klasifikacija bubrežne glukozurije

1. Primarna bubrežna glukozurija (nasljedne oštećenja tubularnog transporta glukoze):

1) izolovana glukozurija,

3) malapsorpcija glukoze i galaktoze,

4) Fanconijev sindrom (dijabetes glukoamin-fosfat).

2. Sekundarna bubrežna glukozurija (suzbijanje transporta glukoze):

Simptomi bubrežne glukozurije

• Bubrezi su filter za krv. Filtrirana tekućina u bubregu prolazi kroz mrežu tubula, gdje se mnoge tvari sadržane u krvi, uključujući glukozu, apsorbiraju natrag u sistemsku cirkulaciju, a metabolički proizvodi nepotrebni u tijelu izlučuju se mokraćom.
• Normalno, glukozu treba u potpunosti vratiti u krv.
• Kod pacijenata s ovom bolešću većina glukoze se gubi u urinu, dok njegova razina u krvi ostaje normalna. Razlog svemu je mutacija u genu, koji je odgovoran za protein neophodan za reverznu apsorpciju šećera u krv.
• Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna (ako jedan roditelj ima mutirani gen koji se prenosi na potomstvo, tada će se dijete roditi s ovom bolešću).
• Uz produženi gubitak glukoze i smanjenje unosa ugljikohidrata iz hrane, u organizmu se javljaju ozbiljni poremećaji. Razina glukoze u krvi pada, ćelije primaju nedovoljno hranjivih sastojaka, posebno ćelija mozga, što je u pratnji odgovarajuće klinike. Nakon glukoze, voda i mineralni elementi, posebno kalijum, izlučuju se mokraćom. To dovodi do dehidracije.

Terapeut će pomoći u liječenju bolesti

Dijagnostika

• Prikupljanje anamneze i pritužbi na bolest: u pravilu se slučajno u analizi urina utvrđuje povišena razina šećera. Većina pacijenata nema kliniku, mada neki s progresivnim gubitkom glukoze u mokraći imaju pritužbe na umor, slabe noge, glad, vrtoglavicu, znojenje, bolove u mišićima, pojačani izliv urina dnevno, poremećaj srčanog ritma, vodene stolice.

• Opšti pregled: zaostajanje u fizičkom razvoju novorođenčadi i djece.

• biohemija krvi - glukoza je u granicama normale,
• glukoza u svim porcijama urina,
• normalna krivulja šećera (test tolerancije na glukozu) nakon punjenja glukozom. Prije ispitivanja, pacijent treba jesti najmanje 10 sati. Uzima se krv i određuje glukoza. Normalni šećer je prazan želudac 3,5-5,5 mmol / L. Zatim pacijent uzme 75 g šećera rastvorenog u 200 ml vode. Nakon 30, 60, 90 i 120 minuta uzima se krv i ispituje se nivo glukoze. Šećer za sat trebalo bi porasti ne više od 11 mmol / L. Nakon još jednog sata (to jest 2 sata nakon konzumiranja glukoze), šećer bi trebao biti niži od prve znamenke ili kao prva.
• Glukoza u jutarnjem urinu. Glukoza u urinu je normalno odsutna ili se nalazi u minimalnim količinama, do 0,8 mmol / L. Uz ovu bolest, razina glukoze premašuje normu, dostigavši ​​10,0 mmol / l ili više.
• Metoda za određivanje glukoze u urinu pomoću indikatorskih traka. Ova metoda temelji se na specifičnoj oksidaciji glukoze primjenom enzima glukozida oksidaza. Nastali hidrogen peroksid se razgrađuje peroksidazom (enzimom) i oksidira boju. Promjena boje boje tokom oksidacije ukazuje na prisustvo glukoze u urinu.
• Otkrivanje glukoze u urinu pomoću Guinnessovog testa. Metoda se temelji na sposobnosti redukcije glukoze u alkalnom mediju pri zagrijavanju, hidrata bakra-oksida (plava boja) do hidrata bakra-oksida (žuta boja) i oksida bakra (crvena boja).
• Otkrivanje glukoze u urinu pomoću Benedikt testa. Reakcija se temelji na svojstvu glukoze da smanjuje hidrat bakrovog oksida u alkalnom medijumu do bakrov oksid (žuti) ili bakar-oksid (crveni).

Liječenje bubrežne glukozurije

• Lečenje obično nije potrebno. Međutim, mala djeca s ovom bolešću trebaju slijediti dijetu s dovoljno ugljikohidrata za pravilan fizički razvoj, tako da hipo- (snižavanje razine šećera u krvi ispod 3,5 mmol / l) i hiperglikemiju (povećanje razine šećera u krvi iznad 5,5 mmol / l). Za to je neophodno uzeti u obzir fizičku aktivnost i nivo unosa ugljenih hidrata iz hrane. U teškim slučajevima bolesti propisano je liječenje koje otklanja znakove bolesti.
• Uz značajno smanjenje glukoze u krvi, ona se daje intravenski.
• Ako dođe do dehidracije, otopine s mineralima se kapljaju.
• Takođe se propisuje dijeta bogata kalijem, poput sušenog voća.

Prevencija bubrežne glukozurije

• Specifična prevencija bubrežne glukozurije ne postoji.
• Budući da je ova bolest nasledna, za roditelje koji imaju bolesno dijete, u slučaju planiranja naknadnih trudnoća, potrebno je proći medicinsko genetsko savjetovanje.

REFERENČNE INFORMACIJE

Potrebna je konsultacija s ljekarom

• Tareeva E. M. Osnove nefrologije. 1, str. 289. M., 1972
• Berezina I.V. i Martineka K. Uvod u primijenjenu enzimologiju, M., 1982

Pogledajte video: Na putu zdravlja: Akutna bubrežna insuficijencija (Maj 2024).